{"id":56807,"date":"2022-06-23T11:38:58","date_gmt":"2022-06-23T16:38:58","guid":{"rendered":"https:\/\/www.unioncdmx.mx\/?p=56807"},"modified":"2022-06-23T14:51:54","modified_gmt":"2022-06-23T19:51:54","slug":"unam-abre-unidad-de-diagnostico-de-enfermedades-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.unioncdmx.mx\/2022\/06\/23\/unam-abre-unidad-de-diagnostico-de-enfermedades-raras\/","title":{"rendered":"UNAM abre unidad de diagn\u00f3stico de enfermedades raras"},"content":{"rendered":"

La Facultad de Medicina de la UNAM<\/strong> (FM), cuenta con una nueva Unidad de Diagn\u00f3stico de Enfermedades Raras<\/strong> (UDER), la cual se ubica en el Instituto de Oftalmolog\u00eda Fundaci\u00f3n Conde de Valenciana, I.A.P., sede centro.<\/p>\n

Y es que se calcula que en nuestro pa\u00eds ocho millones de personas padecen alguna enfermedad rara.<\/p>\n

El objetivo de esta unidad es contribuir en la identificaci\u00f3n de estas enfermedades.<\/p>\n

Durante la inauguraci\u00f3n de la UDER se se\u00f1ala que de acuerdo con cifras de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, se conocen alrededor de ocho mil enfermedades raras.<\/p>\n

Por ejemplo: la hemofilia, albinismo, fibrosis qu\u00edstica, galactosemia y mucopolisacaridosis.<\/p>\n

Germ\u00e1n Fajardo Dolci, especialista en Otorrinolaringolog\u00eda y director de la FM, coment\u00f3 que cuando se dice que el tiempo promedio de diagn\u00f3stico de una enfermedad rara<\/strong> es de ocho a\u00f1os es porque algo no se est\u00e1 haciendo bien.<\/p>\n

\u21d2LEER TAMBI\u00c9N:\u00a0Especialistas de la UNAM se\u00f1alan que la vejez no debe relacionarse con enfermedades<\/a><\/h4>\n

Esta situaci\u00f3n genera mucha angustia no s\u00f3lo en quien la padece, sino en todo el c\u00edrculo familiar ante la espera de un tratamiento.<\/p>\n

\u201cTodo lo que podamos hacer como pa\u00eds y desde las instituciones acad\u00e9micas y las de asistencia privada, como lo es el caso de esta uni\u00f3n, sin lugar a dudas, ayudar\u00e1 a seguir fortaleciendo nuestra misi\u00f3n como Universidad y como Instituto que es ayudar a la mayor cantidad posible de personas en la formaci\u00f3n, investigaci\u00f3n y asistencia\u201d, coment\u00f3 el funcionario.<\/p>\n

Esta nueva sede se suma a las seis unidades mixtas y de servicios de la UNAM. \u201cSin duda la UDER ser\u00e1 un referente en la medicina nacional e internacional. Que incrementar\u00e1 el alto nivel docente y de investigaci\u00f3n que nos distingue\u201d, se\u00f1al\u00f3 Paz Mar\u00eda Salazar Schettino, jefa de la Divisi\u00f3n de Investigaci\u00f3n de la FM.<\/p>\n

Unidad de la UNAM para detectar enfermedades raras es un parteaguas<\/h2>\n

Ana Mar\u00eda L\u00f3pez Colom\u00e9, miembro del patronato de la Fundaci\u00f3n, destac\u00f3 que para tratar de resolver la causa de las llamadas enfermedades raras se requieren de las m\u00e1s novedosas t\u00e9cnicas de an\u00e1lisis gen\u00e9tico molecular. Cuyo uso en la Unidad de la UNAM ser\u00e1 un parteaguas en el campo. Y sus resultados tendr\u00e1n impacto no s\u00f3lo en M\u00e9xico, sino en el mundo.<\/p>\n

\u201cEs un \u00e1mbito inexplorado, al que no se le ha dado el enfoque que deber\u00eda tener y la \u00fanica manera que conocemos hasta ahora para resolver el problema, el dilema de por qu\u00e9, c\u00f3mo y a qui\u00e9n atacan es la aplicaci\u00f3n de las nuevas t\u00e9cnicas de biolog\u00eda molecular y bioqu\u00edmica molecular. La creaci\u00f3n de esta Unidad que se dedica a estas t\u00e9cnicas es un acierto y contribuir\u00e1 de manera importante tanto a la difusi\u00f3n como a la colaboraci\u00f3n \u00edntima que tenemos con la Facultad de Medicina\u201d, consider\u00f3.<\/p>\n

Juan Carlos Zenteno Ruiz, responsable de la UDER, explic\u00f3 que el 80 por ciento de las enfermedades son de origen gen\u00e9tico, por lo que la experiencia del personal de esta unidad en la evaluaci\u00f3n cl\u00ednica y en el an\u00e1lisis bioinform\u00e1tico e interpretaci\u00f3n de variantes gen\u00e9ticas asociadas a enfermedades, ser\u00e1 determinante para lograr diagn\u00f3sticos certeros en pacientes con estos padecimientos\u201d.<\/p>\n

La Unidad que depende de la Divisi\u00f3n de Investigaci\u00f3n de la FM es el primer centro nacional especializado, enfocado en la evaluaci\u00f3n y diagn\u00f3stico del paciente con enfermedades raras, por lo que ofrecer\u00e1 el estudio gen\u00e9tico que analiza los 23 mil genes que forman el genoma humano, se secuenciar\u00e1 todo el genoma mitocondrial y se revisar\u00e1n las variaciones en el n\u00famero de copias que recientemente se ha visto que es una causa frecuente de enfermedad.<\/p>\n

\u21d2LEER TAMBI\u00c9N:\u00a0UNAM participar\u00e1 en red mundial contra enfermedades infecciosas y futuras pandemias<\/a><\/h4>\n

La apertura de la cl\u00ednica es importante porque \u201cson muchos los padecimientos raros<\/strong>, ocho mil en total. Y en M\u00e9xico la mayor\u00eda de ellos no tiene diagn\u00f3stico y no hay centros especializados donde se pueda dar. De manera que este esfuerzo que realiza la UNAM y la Fundaci\u00f3n Conde de Valenciana est\u00e1 orientado a eso, a tener un espacio donde los pacientes puedan acceder a diagn\u00f3sticos gen\u00e9ticos de calidad y con precios accesibles\u201d, explic\u00f3.<\/p>\n

En materia de investigaci\u00f3n, agreg\u00f3 Zenteno Ruiz, se pretende iniciar la elaboraci\u00f3n de un mapa de las mutaciones gen\u00e9ticas que causan estas enfermedades. Y estudiar factores asociados como la endogamia, consanguinidad y otros.<\/p>\n

En esta que es la primera fase de la UDER, se espera atender al menos a una centena de pacientes y posteriormente duplicar la cifra. Agreg\u00f3 que se espera dar consulta a personas con afectaciones del sistema nervioso central, especialmente ni\u00f1os o j\u00f3venes. Ya que el 50 por ciento de quienes padecen enfermedades raras son poblaci\u00f3n pedi\u00e1trica. Seguidos por pacientes con afectaciones oculares, card\u00edacas y nefrol\u00f3gicas, explic\u00f3 Vianey Ordo\u00f1ez Labastida, m\u00e9dico genetista de la Unidad.<\/p>\n

\u201cSon padecimientos que pueden presentarse con discapacidad intelectual. Retraso en el desarrollo, m\u00faltiples malformaciones como que el coraz\u00f3n no se haya desarrollado de forma correcta, o el aparato intestinal\u201d, explic\u00f3.<\/p>\n

La Unidad cuenta con personal altamente capacitado en enfermedades raras. Y con experiencia en la aplicaci\u00f3n de tecnolog\u00edas computacionales para el an\u00e1lisis de datos biol\u00f3gicos, con fines de diagn\u00f3stico m\u00e9dico.<\/p>\n

Asimismo en este centro hay un \u00e1rea cl\u00ednica para evaluar a los pacientes. Y si se ve que son candidatos para el estudio gen\u00e9tico, se les realizar\u00e1 la secuenciaci\u00f3n del exoma completo (an\u00e1lisis de 23 mil genes). Que acerca a la gente a recibir una atenci\u00f3n m\u00e1s personalizada.<\/p>\n